204011 Anotace












            ******************************************************************************************

            *
            ******************************************************************************************




            ******************************************************************************************

            * Centrum pro studium vzácných, geneticky podmíněných chorob
            ******************************************************************************************
            Centrum pro studium vzácných geneticky podmíněných onemocnění navazuje na 16 let cílené in

            podpory, v jejímž rámci vzniklo v Ústavu dědičných metabolických poruch a na Klinice dětsk
            lékařství, 1.LF UK, několik vzájemně metodicky a instrumentálně provázaných skupin s proka

            výzkumným programem zaměřeným na studium molekulární podstaty vzácných onemocnění. S využi
            spektra metod v rámci Centra budou tři senioři, jeden vědecký pracovník, 21 doktorandů a 1
            studentů řešit projekty zaměřené na odhalení příčin mitochondriálních onemocnění a vybraný

            poruch metabolismu, dědičně podmíněných onemocnění ledvin a očních onemocnění. Paralelně b
            vzorků biologických tekutin, tkání a buněčných kultur prováděny studie zaměřené na odhalen
            biochemických, buněčně-patologických, molekulárních a biofyzikálních aspektů jednotlivých 

            Vhodné biologické modely a metody budou využity k vývoji nových typů biosenzorů, metod bun
            specifických detekčních bioprob a nových generací molekulárních chaperonů. Výsledky přispě
            základních patofyziologických procesů v lidských buňkách a tkáních, ke správné diagnóze, c

            prevenci progrese onemocnění a ke snížení morbidity a mortality pacientů se vzácným onemoc