P24 - Molekulová, buněčná a patofyziologická podstata nemocí












            ******************************************************************************************

            *
            ******************************************************************************************
            Participující fakulty (vysokoškolské ústavy) UK:

            1. lékařská fakulta
            Vědní oblast:
            molekulová medicína vybraných nemocí genetického a infekčního původu a souvisejících fyzio

            vývojových a adaptačních mechanismů
            Rada programu (stav k 31. 12. 2016):
            doc. MUDr. Martin Vokurka, CSc. (koordinátor)

            doc. Ing. Karel Holada, Ph.D.
            prof. MUDr. Michal Holub, Ph.D.

            doc. Ing. Stanislav Kmoch, CSc.
            prof. MUDr. Pavel Martásek, DrSc.
            doc. PhDr. MUDr. Jan Payne, Ph.D.

            prof. MUDr. Tomáš Stopka, Ph.D.
            MUDr. Ivan Šebesta, CSc.
            prof. MUDr. Jiří Zeman, DrSc.

            Anotace:
            Vazba na předešlý výzkumný záměr: Program navazuje na dlouhodobé výzkumné zaměření navrhuj
            předchozí úspěšnou spolupráci jednotlivých týmů při řešení výzkumného záměru MSM 002162080

            Elleder).
            Hlavní témata: Cílem programu je prohloubit existující spolupráci navrhujících pracovišť, 
            kvalitativně vyšší úrovni v prioritním získávání nových poznatků o molekulových příčinách 

            u širokého spektra lidských nemocí endogenního i exogenního původu a objasňovat některé so
            fyziologické vývojové a adaptační mechanismy. K výzkumu budou využívané různé modelové sys
            bakterií, bezobratlých, tkáňových kultur, myší a dalších experimentálních zvířat. Program 

            stávající metodické zázemí a bude nadále rozvíjet a využívat metody genomické, proteomické
            analýzy biologického materiálu, exprese normálních i mutantních proteinů v heterologních s
            jejich charakterizace na úrovni strukturální i funkční, analýzy organel, tkání a buněčných

            konfokální mikroskopie, histochemických, imunologických a elektronoptických metod, příprav
            zvířecích modelů, analýza dat pokročilými bioinformatickými nástroji a další progresivní p
            programu budeme řešit následující tematické okruhy:

            1. Dědičně podmíněné nemoci: identifikace genetických příčin a studium mechanismů: hledání
            genetických příčin u širokého spektra vzácných onemocnění (např. nemoci ledvin, myokardu, 
            oka); charakterizace genetické architektury vybraných komplexních onemocnění; vývoj nových

            metod založených na metodách genomového sekvenování; studium mechanismů u dědičných poruch
            lysosomů a mitochondrií, u poruch glykosylace a intermediárního metabolismu železa, hemu, 
            sloučenin;

            2. Vývojové, epigenetické a adaptační mechanismy: normální a patologická diferenciace a pr
            včetně buněk kmenových; regulace transkripce, posttranslační modifikace proteinů a biogene
            adaptační reakce buněk a tkání na fyzikálně chemické faktory a interakce buněk s nanomater

            3. Interakce mikroorganismů a hostitele: biologie vybraných bakterií a prvoků; patogenese 
            infekčních onemocnění; reakce hostitele při interakcích s viry, priony, bakteriemi a prvok
            4. Etické aspekty molekulové medicíny: etické problémy regenerativní medicíny, biobankingu

            genetiky a genomiky
            Očekávané výstupy: Na národní úrovni bude tento program přispívat k rozvoji výše uvedených
            oblastí v ČR a k výchově PhD studentů, týmy participující na programu Molekulová medicína 

            tvořit významný pilíř pro vědecké týmy i pro servisní laboratoře (tzv.core facilities) v B
            Kampusu Albertov a pro perspektivní tzv. velkou infrastrukturu Národního centra lékařské g
            úrovni mezinárodní prohloubí publikační výsledky tohoto základního výzkumu porozumění pato

            mechanismům u vybraných nemocí a dále povedou i k poznání některých fysiologických procesů
            získaných poznatků (včetně problematiky etické) bude pak možné následně využít i v praxi p
            diagnostiku, léčbu a prevenci lidských onemocnění.