P29 - Dětská a vývojová neurologie












            ******************************************************************************************

            *
            ******************************************************************************************
            Participující fakulty (vysokoškolské ústavy) UK:

            2. lékařská fakulta
            Vědní oblast:
            medicína

            Rada programu (stav k 31. 12. 2016):
            prof. MUDr. Vladimír Komárek, CSc. (koordinátor)
            prof. MUDr. Martin Bojar, CSc.

            prof. MUDr. Jakub Hort, Ph.D.
            prof. MUDr. Pavel Kršek, Ph.D.

            doc. MUDr. Petr Marusič, Ph.D.
            MUDr. Radim Mazanec, Ph.D.
            prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D.

            prof. MUDr. Eva Syková, DrSc.
            doc. MUDr. Lýdia Vargová, Ph.D.
            Anotace:

            Základem programu je více než čtyřicetiletá tradice výzkumu vývoje dítěte na UK realizovan
            ve FN Motol. Dominantou neurovývojového programu jsou vzájemně propojené neurovědní projek
            problematiku postižení centrálního i periferního nervového systému od novorozeneckého obdo

            dospívání až po stárnutí. V současné době se na tomto výzkumu podílejí čtyři klinická prac
            dětské neurologie, Neurologická klinika, Klinika dětské psychiatrie a Neurochirurgická kli
            dospělých) ve spolupráci s Ústavem neurověd a s pěti vysoce specialisovanými centry (Kompl

            pro epilepsie, Centrum dědičných neuropatií, Centrum dědičných ataxií , Centrum pro poruch
            Kognitivní centrum). Pracovní provázanost klinických a výzkumných týmů na pracovištích UK-
            předpoklady pro koncept aplikovaného výzkumu orientovaného jak na aktuální potřeby pacient

            perspektivní inovace směřující k novým biomedicínským poznatkům. Program vychází jednak z 
            úspěšných grantových projektů a výzkumných záměrů řešících časnou identifikaci a intervenc
            vývojových poruch centrálního i periferního nervového systému a jednak ze stávajících (EPI

            i připravovaných evropských projektů v rámci EU programu HEALTH 2013.2.2.1.4. Společným jm
            jednotlivých projektů je korelace klinických a endofenotypických (elektrofysiologických i 
            nálezů s výsledky genetických a histopatologických analýz a jejich propojení se základním 

            výzkumem orientovaným na vývojou plasticitu a možnou regeneraci centrálních i periferních 
            nervového systému. V rámci programu PRVOUK chceme ve výše zmíněných vědních oblastech v ho
            let dosáhnout zřetelného zlepšení mezinárodní pozice a dlouhodobě udržitelné schopnosti ko

            prostřednictvím splnění následujících dílčích neurovědních výzkumných úkolů:

            • Komplexní epileptologický projekt je zaměřen na výzkum v oblasti neurozobrazovacích tech

              (magnetické rezonance, MR spektroskopie, funkční magnetické rezonance, DTI/traktografie,
              FDG-PET), dále na výzkum v oblasti matematické analýzy skalpového a intrakraniálního EEG
              a na zdokonalení operačních technik u pacientů s epilepsií (koregistrace neurozobrazovac

              pro účely neuronavigace; intraoperační mapování mozkové kůry přímou elektrickou stimulac
              awake craniotomy; stereotaktická implantace elektrod). Aktuální prioritou je ověřování e
              epileptochirurgie u pacientů s kortikální dysplasií asociovanou s TSC. Součástí projektu

              resekované mozkové tkáně včetně hodnocení extracelulárních parametrů.

            • Komplexní neurovývojový projekt je pokračováním předchozích multicentrických studií zkou

              poruchami autistického spektra a je recentně zaměřen na vývojové poruchy řeči (dysfázie)
              cílem výzkumu hledání funkčních (EEG) a strukturálních (DTI) propojení řečových center i
              vývojových změn konektomu u postižených dětí. V této části programu jsou řešeny prospekt

              neurokognitivní studie dětí i dospělých s vrozenými a získanými poruchami vývoje nervové
              zaměřené na časnou identifikaci příčin a cílenou léčebnou intervenci.


            • Neuropatický a neuromuskulární projekt je řešen v rámci spolupráce týmů Centra dědičných
              ostatních center, které se dlouhodobě zabývají objasňováním molekulárně genetických příč
              doposud nezařazených dědičných neuropatií a nervosvalových onemocnění. Genetická laborat

              rámci ČR schopna vyšetřit nejširší spektrum genových mutací u nemocí ze skupiny vrozenýc
              neuropatií a nemocí nervosvalového přenosu.
            Na výše uvedené klinické projekty úzce navazují experimentální studie Ústavu neurověd 2.LF

            vývojovou plasticitu z hlediska intercelulární difuse a na možnosti regenerace v rámci zko
            aplikace kmenových buněk. Z přehledu klíčových oblastí neurovývojového výzkumu vyplývá, že
            projektu PRVOUK volíme nejen témata, ve kterých mají jednotlivé týmy dlouhodobou zkušenost

            uznávané výsledky, ale zaměřujeme se i na zcela nové metodiky s cílem přinést nové poznatk
            i léčbu dětí a dospělých s postižením nervového systému.