P49 - Genetická podstata závažných chorob dětského věku












            ******************************************************************************************

            *
            ******************************************************************************************
            Participující fakulty (vysokoškolské ústavy) UK:

            2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
            Vědní oblast:
            medicína

            Rada programu (stav k 31. 12. 2016):
            prof. MUDr. Jan Lebl, CSc. (koordinátor)
            doc. MUDr. Ondřej Cinek, Ph.D.

            doc. MUDr. Pavel Dřevínek, Ph.D.
            prof. MUDr. Milan Macek, DrSc.

            prof. MUDr. Richard Průša, CSc.
            prof. MUDr. Miloslav Roček, CSc.
            prof. Ing. Zdeněk Sedláček, DrSc.

            prof. MUDr. Jiří Šnajdauf, DrSc.
            doc. MUDr. Zdeněk Šumník, Ph.D.
            prof. MUDr. Tomáš Trč, CSc.

            doc. MVDr. Luděk Vajner, CSc.
            prof. MUDr. Jiří Zeman, DrSc.
            doc. MUDr. Petr Zoban, CSc.

            Anotace:
            Pracovní provázanost klinických a výzkumných týmů na pracovištích UK-2.LF vytváří předpokl
            aplikovaného výzkumu, orientovaný na bezprostřední potřeby pacienta, který však současně p

            inspiraci směřující k novým obecným biomedicínským poznatkům. V tomto kontextu věnujeme kl
            genetické podstatě závažných chorob dětského věku. V klinické rovině (sdílení kohort pacie
            klinických informací) spolupracujeme s pediatrickými pracovišti dalších lékařských fakult 

            projektu se v rámci UK-2. lékařské fakulty podílí Pediatrická klinika, Ústav biologie a lé
            Klinika dětské chirurgie, Ortopedická klinika dětí a dospělých, Dětská otorhinolaryngologi
            neonatologické oddělení Gynekologicko-porodnické kliniky, Klinika zobrazovacích metod, Úst

            biochemie, Ústav histologie a embryologie, Ústav mikrobiologie a některá další pracoviště.
            Výzkum zaměřujeme zejména na monogenně podmíněná onemocnění s klinickou manifestací prenat
            narození nebo v průběhu dětství a dospívání. Průkaz genetické podstaty choroby v těchto př

            ovlivní individuální diagnózu a prognózu pacienta, umožní presymptomatickou diagnostiku či
            prevenci v širší rodině, ale také přispívá k obecnému poznání genetické etiologie, etiopat
            mechanismů a vztahu genotyp-fenotyp.

            Základními problémovými okruhy, kterým se budou věnovat jednotlivé výzkumné týmy, jsou výz
            nefropatií, výzkum poruchy funkce řasinek, výzkum regulace tělesného růstu, výzkum funkce 
            regulace glykémie, výzkum vývoje jaterních funkcí a žlučových cest a zánětlivých střevních

            studium genetiky autismu a mentální retardace, farmakogenetika hyperkinetického syndromu, 
            molekulární charakterizace syndromů s deregulací RAS/MAPK signalizace, výzkum pacientů s n
            chromozomem, výzkum dětí s vrozeným postižením sluchu včetně Pendredova syndromu, výzkum d

            rozštěpových vad rtu, čelisti a patra, výzkum nových biomarkerů a jejich ontogenetického v
            genetické podmíněnosti, diagnostiky a terapie vrozených vývojových vad gastrointestinálníh
            Hirschsprung, atrézie anorektální a bráničních hernií, výzkum traktů fasciculus arcuatus u

            výzkum dysplázie kyčelních kloubů, pes equinovarus a jiných vad končetin, sledování neurog
            pohybového aparátu a genetická podmíněnost artrotických změn a lokálního postižení chrupav
            somatický a neuropsychický vývoj perinatálně ohrožených skupin dětí. Vedle humánní genetik

            zaměřením na monogenně podmíněné nemoci, je součástí výzkumného projektu také mikrobiální 
            molekulární epidemiologie zaměřená na patogenní mikroorganismy úzce vázané na monogenně po
            onemocnění dětského věku.

            Výčet témat ukazuje, že v rámci projektu volíme témata, kde výsledek genetické diagnostiky
            k volbě optimální terapie. Z výzkumu tedy potenciálně profituje každý pacient, současně al
            zpravidla umožní adekvátní publikační výstupy a především rozšíření hranic současného biom

            poznání.