• Aktuality

Aktuality


20. listopadu 2019

Medialogy na 1. LF UK tentokrát na téma Vzácná onemocnění v České republice

V rámci pravidelných debat Medialogy pořádaných 1. lékařskou fakultou UK došlo tentokrát na téma Vzácná onemocnění v Čechách. Tradičně Na Bojišti se 19. listopadu uskutečnil již čtrnáctý z pravidelných dialogů.



Jak vzácná jsou vzácná onemocnění

„Vzácná onemocnění jsou klinicky heterogenní skupinou, nicméně přibližně 80 procent z nich tvoří primárně geneticky podmíněné nemoci, které se ve dvou třetinách případů projeví již v dětském věku. Až 30 procent dětí se vzácným onemocněním se nedožije 5 let. Nicméně onemocnět lze i v dospělosti. Nejčastější typy těchto chorob zahrnují dědičné metabolické poruchy, systémová autoimunitní a revmatologická onemocnění, některá kardiovaskulární a endokrinologická onemocnění, poruchy imunity a autoinflamatorní onemocnění či nervosvalová onemocnění, nesmíme zapomínat na onkologické nemoci a cystickou fibrózu,“ vypočítává Tomáš Honzík, přednosta Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN v Praze.


Léčba je často nejistá

Pouze u necelých 5 procent vzácných onemocnění je známa léčba. „Řídký výskyt vzácných nádorů a velká variabilita způsobují často diagnostickou i terapeutickou nejistotu či rozpaky. Mnohdy chybí jednotná léčebná doporučení, léčba se řídí jen retrospektivními studiemi nebo je založena na zkušenostech jednotlivých klinických případů. U vzácných nádorů situaci dále ztěžuje i nedostatek odborníků, kteří mají s diagnostikou a léčbou zkušenosti,“ podotýká Kateřina Kopečková z Onkologické kliniky 2. LF UK a Fakultní Nemocnice v Motole, která zdůrazňuje, že podmínkou úspěšné a kvalitní lékařské péče je multidisciplinární přístup, vyžadující celý tým specialistů.


Jaká je kvalita života pacientů?

„Máte-li vzácnou nemoc, váš život s ní nebývá vůbec jednoduchý. Pro vzácná onemocnění existuje jen malé procento léků. Česká republika se snaží péči a léčbu pacientů se vzácnou chorobou vylepšovat a zapojovat se do mezinárodní spolupráce. Velkou nadějí pro naše ‚vzácné‘ je využívání přeshraniční péče, protože není reálné, abychom v naší zemi měli odborníky na každou vzácnou nemoc. Spolupráce s experty v jiných zemích EU je naprosto klíčová,“ podotýká předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) Anna Arellanesová.


Klíčový úsek – sdělení diagnózy

„Přes zjevnou snahu lékařů nemáme v české zdravotní péči dostatečně ošetřen klíčový úsek života dětského pacienta, a to období přípravy, sdělování a následné péče po sdělení závažné diagnózy. Řada výzkumů přitom potvrzuje, že se jedná o naprosto zásadní okamžik v životě dítěte i rodičů. Zajištění odpovídající podpory v tomto období je proto důležitým úkolem zdravotnické péče do budoucna,“ říká Jan Michalík, vedoucí Centra provázení, a dodává: „Někdy jsou naše služby více krizově intervenční, když pracujeme s rodinami v prvotním šoku a strachu, jindy převažuje činnost poradenská, aby rodiče rozuměli tomu, co je čeká, kam se mají obrátit a sami si urovnali v hlavě, kterým směrem chtějí jít. Zjednodušeně řečeno, jsme rozcestník, který je hned v budově nemocnice v úzké spolupráci s lékaři a rodinami, což je velká výhoda.“


Daří se péči zlepšovat? Posuny zaznamenává medicínská věda na 1. LF UK

• Hana Kolářová, z Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN v Praze se pod vedením doc. Honzíka a v týmu dalších lékařů vědců věnuje problematice mitochondriálních neuropatií optiku. Jde o onemocnění, které způsobuje postupnou ztrátu zraku a často končí až slepotou. „Naším cílem je vyhledávat pacienty v časných fázích onemocnění, u nichž má zahájení terapie největší efekt na zlepšení zrakových funkcí,“ uvedla před časem Hana Kolářová (držitelka Ceny Alberta Schweitzera), která společně s lékaři Oční kliniky 1. LF UK a VFN stála také u zrodu Národního centra pro pacienty s mitochondriálními neuropatiemi optiku, kde se lidé s tímto typem poškození zraku léčí.


• Pod vedením Petry Liškové z Laboratoře pro studium vzácných nemocí Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN v Praze vědci ve spolupráci s britským týmem z University College London nedávno objevili, že mutace genu GRHL2 jsou příčinou závažné vady oční rohovky. Díky získaným poznatkům vědci objasnili, že společným mechanismem všech doposud známých typů polymorfní dystrofie je abnormální aktivace epitelo-mezenchymální tranzice rohovkového epitelu. Tento poznatek otevírá cestu k návrhu a vývoji vhodných léčebných postupů. Objevy napomáhají již nyní lékařům Oční kliniky 1. LF UK a VFN v Praze a propojují tak vědu s klinickou praxí.


• Poté, co mezinárodní výzkumný tým, jehož členy jsou i vědci 1. LF UK, odhalil biologický mechanismus vzniku autozomálně dominantní tubulointersticiální nefropatie (ADTKD), našli zdejší odborníci v čele s vedoucím vědeckého týmu Stanislavem Kmochem látku, která by mohla být účinným lékem této dominantně dědičné nemoci. Nalezený biologický mechanismus a možnost jeho terapeutického ovlivnění má přesah do celé skupiny lidských nemocí. Jak uvedl profesor Kmoch, zatím nelze odhadnout, zda a kdy se nově objevená látka dostane do klinického testování.


Vzácná onemocnění v číslech:

► 5 pacientů z 10 000 (při takovém poměru lze nemoc označit za tzv. rare disease)

► 6000–8000 na světě dosud známých vzácných onemocnění

► 30 milionů lidí trpí vzácným onemocnění v rámci EU

► 600 000 lidí trpí onemocněním v ČR

► 3 Centra provázení v ČR

► pouze u 5 % vzácných nemocí je známa léčba

► 75 % vzácných nemocí se projeví již v dětském věku

► 30 % dětí se vzácným onemocněním se nedožije 5 let


Text: 1. LF UK, iForum

Foto: Shutterstock

Datum: 19. 11. 2019

Sdílet na:  
Máte dotaz ?
Kontakty

Univerzita Karlova

Ovocný trh 560/5

Praha 1, 116 36

Česká republika


Identifikátor datové schránky: piyj9b4

IČO: 00216208 

DIČ: CZ00216208


ALIANCE UK


Jak k nám