2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta

FG-pediatrie; EB – genetika a molekulární biologie; FB – endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa; FC – pneumologie; FF – ORL, oftalmologie, stomatologie; FI – traumatologie a ortopedie; FJ – chirurgie včetně transplantologie; FP – ostatní lékařské obory

Pracovní provázanost klinických a výzkumných týmů na pracovištích 2. lékařské fakulty UK a spolu s nimi na Klinice dětského a dorostového lékařství 1. lékařské fakulty UK vytváří předpoklady pro translační program aplikovaného výzkumu, orientovaného na bezprostřední potřeby pacienta, který v širším kontextu vede k novým obecným biomedicínským poznatkům. Současné technologické možnosti zkoumání genetické etiologie a etiopatogeneze závažných onemocnění dětského věku přinášejí bezprostřední nové podněty pro jejich efektivní diagnostiku a optimální terapii. V klinické rovině (sdílení kohort pacientů a výměna klinických informací) spolupracujeme s pediatrickými pracovišti dalších lékařských fakult v ČR. Na programu se v rámci 2. lékařské fakulty UK podílí Pediatrická klinika, Klinika dětské chirurgie, Klinika ortopedie dětí a dospělých, Dětská ORL klinika, neonatologické oddělení Gynekologicko-porodnické kliniky, Klinika zobrazovacích metod, Ústav biologie a lékařské genetiky, Ústav lékařské chemie a klinické biochemie, Ústav histologie a embryologie, Ústav lékařské mikrobiologie; v rámci 1. lékařské fakulty UK je spoluřešitelským pracovištěm Klinika dětského a dorostového lékařství. Program navazuje na předcházející program PRVOUK č. 49. Tento translační program zaměřujeme zejména na vrozená onemocnění s klinickou manifestací prenatálně, časně po narození nebo v průběhu dětství a dospívání. Průkaz a objasnění etiopatogeneze choroby v těchto případech zásadně ovlivní individuální diagnózu a prognózu pacienta, umožní presymptomatickou diagnostiku či genetickou prevenci v širší rodině, ale také přispívá k obecnému poznání genetické etiologie, etiopatogenetických mechanismů a vztahu genotyp-fenotyp. Mezi základní problémové okruhy, kterým se budou věnovat jednotlivé výzkumné týmy, patří mimo jiné výzkum dědičných nefropatií, výzkum poruchy funkce řasinek, výzkum regulace tělesného růstu, výzkum funkce beta-buňky a regulace glykémie, výzkum vývoje jaterních funkcí a žlučových cest a zánětlivých střevních onemocnění, výzkum nových biomarkerů a jejich ontogenetického vývoje, výzkum genetické podmíněnosti, diagnostiky a terapie vrozených vývojových vad gastrointestinálního traktu, morbus Hirschsprung, atrézie anorektální a bráničních hernií a další stavy s význačnou vrozenou komponentou, postnatální adaptace glukozové homeostázy novorozence diabetické matky a herpesvirové a cytomegalovirové novorozenecké infekce. Vedle humánní genetiky se specifickým zaměřením na monogenně podmíněné nemoci, je součástí výzkumného projektu také mikrobiální genetika a molekulární epidemiologie zaměřená na zkoumání mikrobiomu ve vztahu ke vzniku pediatrických onemocnění a výzkum patogenních mikroorganismů úzce vázaných na monogenně podmíněná humánní onemocnění dětského věku. Výčet témat ukazuje, že v rámci translačního programu volíme témata, kde výsledek genetické diagnostiky přímo přispěje k volbě optimální terapie. Z výzkumu tedy potenciálně profituje každý pacient, současně ale výsledky zpravidla umožní adekvátní publikační výstupy a především rozšíření hranic současného biomedicínského poznání.