Q32 - Translační medicína v pediatrické praxi: etiologie, patogeneze, diagnostika a terapie závažných onemocnění dětského věku

Participující fakulty (vysokoškolské ústavy) UK

2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta

Vědní oblast

FG-pediatrie; EB – genetika a molekulární biologie; FB – endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa; FC – pneumologie; FF – ORL, oftalmologie, stomatologie; FI – traumatologie a ortopedie; FJ – chirurgie včetně transplantologie; FP – ostatní lékařské obory

Rada programu

prof. MUDr. Jan Lebl, CSc. (koordinátor)
doc. MUDr. Jiří Bronský, Ph.D.
prof. MUDr. Ondřej Cinek, Ph.D.
MUDr. Miloš Černý
prof. MUDr. Pavel Dřevínek, Ph.D.
MUDr. Martin Kynčl, Ph.D.
prof. MUDr. Petr Pohunek, CSc.
doc. MUDr. Štěpánka Průhová, Ph.D.
prof. MUDr. Richard Průša, CSc.
prof. MUDr. Michal Rygl, Ph.D.
prof. Ing. Zdeněk Sedláček, DrSc.
prof. MUDr. Tomáš Seeman, CSc.
MUDr. Jiří Skřivan, CSc.
doc. MUDr. Ondřej Souček, Ph.D.
prof. MUDr. Tomáš Trč, CSc., MBA
MUDr. Jiří Uhlík, Ph.D.
prof. MUDr. Jiří Zeman, DrSc.
doc. MUDr. Petr Zoban, CSc.

Anotace

Pracovní provázanost klinických a výzkumných týmů na pracovištích 2. lékařské fakulty UK a spolu s nimi na Klinice dětského a dorostového lékařství 1. lékařské fakulty UK vytváří předpoklady pro translační program aplikovaného výzkumu, orientovaného na bezprostřední potřeby pacienta, který v širším kontextu vede k novým obecným biomedicínským poznatkům. Současné technologické možnosti zkoumání genetické etiologie a etiopatogeneze závažných onemocnění dětského věku přinášejí bezprostřední nové podněty pro jejich efektivní diagnostiku a optimální terapii. V klinické rovině (sdílení kohort pacientů a výměna klinických informací) spolupracujeme s pediatrickými pracovišti dalších lékařských fakult v ČR. Na programu se v rámci 2. lékařské fakulty UK podílí Pediatrická klinika, Klinika dětské chirurgie, Klinika ortopedie dětí a dospělých, Dětská ORL klinika, neonatologické oddělení Gynekologicko-porodnické kliniky, Klinika zobrazovacích metod, Ústav biologie a lékařské genetiky, Ústav lékařské chemie a klinické biochemie, Ústav histologie a embryologie, Ústav lékařské mikrobiologie; v rámci 1. lékařské fakulty UK je spoluřešitelským pracovištěm Klinika dětského a dorostového lékařství. Program navazuje na předcházející program PRVOUK č. 49. Tento translační program zaměřujeme zejména na vrozená onemocnění s klinickou manifestací prenatálně, časně po narození nebo v průběhu dětství a dospívání. Průkaz a objasnění etiopatogeneze choroby v těchto případech zásadně ovlivní individuální diagnózu a prognózu pacienta, umožní presymptomatickou diagnostiku či genetickou prevenci v širší rodině, ale také přispívá k obecnému poznání genetické etiologie, etiopatogenetických mechanismů a vztahu genotyp-fenotyp. Mezi základní problémové okruhy, kterým se budou věnovat jednotlivé výzkumné týmy, patří mimo jiné výzkum dědičných nefropatií, výzkum poruchy funkce řasinek, výzkum regulace tělesného růstu, výzkum funkce beta-buňky a regulace glykémie, výzkum vývoje jaterních funkcí a žlučových cest a zánětlivých střevních onemocnění, výzkum nových biomarkerů a jejich ontogenetického vývoje, výzkum genetické podmíněnosti, diagnostiky a terapie vrozených vývojových vad gastrointestinálního traktu, morbus Hirschsprung, atrézie anorektální a bráničních hernií a další stavy s význačnou vrozenou komponentou, postnatální adaptace glukozové homeostázy novorozence diabetické matky a herpesvirové a cytomegalovirové novorozenecké infekce. Vedle humánní genetiky se specifickým zaměřením na monogenně podmíněné nemoci, je součástí výzkumného projektu také mikrobiální genetika a molekulární epidemiologie zaměřená na zkoumání mikrobiomu ve vztahu ke vzniku pediatrických onemocnění a výzkum patogenních mikroorganismů úzce vázaných na monogenně podmíněná humánní onemocnění dětského věku. Výčet témat ukazuje, že v rámci translačního programu volíme témata, kde výsledek genetické diagnostiky přímo přispěje k volbě optimální terapie. Z výzkumu tedy potenciálně profituje každý pacient, současně ale výsledky zpravidla umožní adekvátní publikační výstupy a především rozšíření hranic současného biomedicínského poznání.

Účastníci programu - akademičtí a vědečtí pracovníci

20172018201920202021
2.LF110107105144
1.LF6376

Účastníci programu - Ph.D. studenti

20172018201920202021
2.LF4104943
1.LF9905



Zpět na přehled programů Progres


Poslední změna: 21. leden 2018 23:45 
Sdílet na:  
Máte dotaz ?
Kontakty

Univerzita Karlova

Ovocný trh 560/5

Praha 1, 116 36

Česká republika


Identifikátor datové schránky: piyj9b4

IČO: 00216208 

DIČ: CZ00216208






Jak k nám